Как формируется и от чего зависит наследственность

Данный материал взят с сайта «Роды в Москве»

Какого цвета будут глаза у ребенка? Станет ли он великим математиком? Ответы в нашем ликбезе по генетике.

Если в школе вы пропустили раздел «генетика» по биологии, этот текст для вас. Что такое наследственность, какие характеристики ребенок получает от отца, а какие от матери, можно ли предотвратить наследственные заболевания — в этом ликбезе для будущих (и настоящих) родителей.

Что такое генотип?

Если представить, что организм — государство, то его работу определяет свод законов — генотип. Это индивидуальная комбинация генов конкретного человека, которая хранится практически в каждой клетке его организма. Вот как это выглядит:

Почти у каждой клетки есть ядро. → В нем находится 23 пары хромосом: 22 неполовые и одна пара половых (X или Y). → Каждая хромосома — это скрученная в плотный «жгут» цепочка ДНК. → В одной молекуле ДНК содержится несколько сотен тысяч генов.

При оплодотворении яйцеклетки происходит слияние материнского и отцовского хромосомных наборов. Будущий ребенок приобретает собственный, уникальный генотип. Самая элементарная единица наследственности — ген, маленький участок одной хромосомы.

«Плохая наследственность», «хорошая наследственность» — что это значит?

В генетике таких понятий нет. Есть просто наследственность — свойство всех живых организмов передавать признаки сходства от родителей к потомству.

Ген передается от родителей потомству как целое. Он определяет конкретные признаки, свойства или физиологическую функцию организма. Изменения структуры гена (мутации), как правило, ведут к возникновению наследственных заболеваний — но не всегда.

Бытует мнение: если человек имеет склонность к различным наследственным заболеваниям, то наследственность у него «плохая», а если не имеет — «хорошая». Это упрощение. Говоря о наследственности, мы подразумеваем признак. В генетике так называется любая генетически определенная особенность организма: цвет глаз, особенность характера, здоровья. Обычно за признак отвечает комбинация из нескольких генов, но иногда достаточно мутации одного гена, чтобы возникло заболевание.

Как формируются наследственные заболевания?

На возникновение наследственных заболеваний влияет несколько факторов:

1. Случайное распределение генов в процессе образования половых клеток родителей.
2. Вновь возникшие «поломки» в генетическом материале (каждый новорожденный появляется на свет с новыми, отсутствующими у родителей, мутациями).
3. Комбинации групп генов, отвечающих за расположенность к мультифакториальным заболеваниям (например алкоголизм: на склонность к заболеванию указывает ряд генетических особенностей, в том числе скорость переработки этилового спирта клетками и склонность к депрессии).
4. Тип наследования заболевания: бОльшая часть наследственных заболеваний не связана с полом, меньшая часть наследуется сцеплено с полом (Х-сцепленные рецессивные заболевания, Х-сцепленные доминантные заболевания, сцепленные с Y хромосомой).
5. Степень родства супругов: самая большая вероятность передачи наследственного заболевания в инцестных браках (между родными сестрой и братом, отцом и дочерью, матерью и сыном). Чем меньше степень родства, тем вероятность меньше. Так, четвероюродность уже не влияет на высокие риски передачи заболеваний.

Что такое хромосомные и моногенные заболевания?

Генетические заболевания можно также разделить по тому, где происходит мутация.

Хромосомные заболевания — те, которые связаны с нарушением хромосом: их избытком, недостатком, лишним фрагментом или, наоборот, утраченным фрагментом. Например, синдром Дауна. Именно для выявления рисков по хромосомным заболеваниям проводится скрининг 1 триместра.

Основные хромосомные заболевания

Моногенные заболевания — связанные с мутациями в одном конкретном гене. От того, где расположен «поломанный» ген, будет зависеть тип наследования.

Типы наследования моногенных заболеваний

Важно понимать: мутация гена не означает, что человек точно заболеет! Наличие «плохого» гена проявит себя в случае, если признак доминантный. Степень выраженности и тяжести может варьировать. Если же признак рецессивный, то необходимо наличие двух генов с мутацией.

Что ребенок наследует от папы, а что от мамы?

В народе есть мнение: «От отца чаще наследуются заболевания, связанные с «поломками» в отдельных генах, а от матери — с хромосомными аномалиями». Это не миф, но и не совсем правда. Речь здесь не о наследственных заболеваниях, которые передаются из поколения в поколение, а о вновь возникающих мутациях. Они присутствуют в генотипе каждого новорожденного, но их число зависит от возраста родителей. И вот какие закономерности выявлены:

• Чем старше отец, тем больше мутаций в геномах новорожденных. Каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 новые мутации. Это объясняется тем, что клетки-предшественники сперматозоидов (сперматогонии) делятся в течение всей взрослой жизни. Перед каждым делением ДНК «копируется», и при этом процессе всегда с какой-то вероятностью возникают ошибки — мутации. Чем больше «копирований» — тем выше риск.
• Чем старше мать, тем выше риск хромосомных аномалий у ребенка. Предшественники яйцеклеток формируются еще в период внутриутробного развития и в течение жизни они не делятся, в отличие от сперматозоидов. Поэтому число новых генетических мутаций у детей растет незначительно. Но после 35 лет вырастают риски анеуплнасоидий — изменения числа хромосом. Отсюда предупреждения врачей о рисках рождения ребенка с синдром Дауна, Шерешевского-Тернера и других в случае поздней беременности.

В ИГПЦ всем новорожденным проводится бесплатный скрининг на генетические заболевания. Одиннадцать наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни и вовремя начать лечение.

Различные варианты генов называются аллелями. Аллель карих глаз является доминантным и проявляется всегда. Аллель зеленых глаз всегда доминирует над аллелем голубых глаз. Это означает, что даже если у обоих родителей голубые глаза, у них может родиться ребенок с карими и зелеными.

Надо ли сдавать генетический тест перед зачатием?

Для начала несколько цифр:

• риск рождения в семье ребенка с наследственной патологией составляет 1 случай из 44;
• частота носительства моногенных заболеваний: фенилкетонурия — 1:40, спинальная мышечная атрофия — 1:57, муковисцидоз — 1:27, альфа-талассемия — 1:12.

Много это или мало, каждый решает сам. Важно понимать: если два человека с одинаковыми носительствами будут планировать ребенка, то у него есть серьезный риск родиться с заболеванием.

Оптимальный вариант — это медико-генетическое консультирование семейной пары перед планированием беременности. Врач-генетик составит родословную, рассчитает возможные риски, даст рекомендации по необходимым тестам.

Если у родителей нет генетических заболеваний и они не являются носителями генов с мутацией, больших поводов для беспокойства нет. Если же в результатах генетического теста значится та или иная вероятность мультифакториальных генетических заболеваний у ребенка, то это просто это информация к сведению. То, насколько проявится активность генов, значительно зависит от образа жизни и окружающей среды.