Пренатальное генетическое консультирование

Что такое пренатальное генетическое консультирование?

Пренатальные генетические консультанты работают с отдельными людьми, парами или семьями, у которых повышена вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием.

Те, кто уже беременны или планируют завести ребенка в будущем, могут встретиться с пренатальным генетическим консультантом, чтобы узнать больше о рассматриваемом заболевании, лучше понять свои риски и обсудить варианты пренатального скрининга, тестирования и/или методов вспомогательной репродукции, таких как донорство спермы и яйцеклеток.

Во время беременности, если у ребенка обнаружен врожденный порок или генетическое заболевание, вас могут направить к пренатальному генетическому консультанту. Консультант поможет будущим родителям (родителям) понять медицинскую информацию, чего ожидать, как подготовиться и какие есть варианты.

Пренатальные консультанты также помогают многим семьям, у которых нет повышенной вероятности рождения ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием, понять возможности пренатального скрининга и тестирования. Такие процедуры, как анализ крови и ультразвуковое исследование, могут дать более точное представление о том, есть ли у развивающегося ребенка вероятность врожденных пороков развития или генетического заболевания.

Зачем обращаться к пренатальному генетическому консультанту?

Если вы:

• Беспокоитесь о генетическом состоянии или заболевании, которое есть в вашей семье.
• Имеете ребенка с генетическим заболеванием и думаете о том, чтобы завести еще одного ребенка в будущем.
• У вас есть члены семьи с умственной отсталостью или врожденными пороками развития.
• Имеете в анамнезе бесплодие или потери беременности (выкидыши или мертворождения).
• Вы обеспокоены тем, что ваше здоровье или образ жизни представляют риск для беременности.
• Обеспокоены риском для беременности, связанным с увеличением возраста родителей.
• Получили аномальные результаты пренатального скрининга или УЗИ.
• Вы обеспокоены тем, что у вас повышенный риск стать носителем генетического заболевания из-за вашего этнического происхождения (некоторые заболевания чаще встречаются у представителей определенных этнических групп).
• Беременны, и у ребенка диагностирован врожденный порок или генетическое заболевание.
• Принимали лекарство или наркотик во время беременности или подвергались воздействию химического вещества и обеспокоены тем, что это может вызвать проблемы у ребенка.

В зависимости от причины визита, генетический консультант может сделать следующее:

• Изучить с вами вашу семейную и медицинскую историю.
• Выяснить и объяснить ваши шансы на рождение ребенка с определенными генетическими заболеваниями.
• Помочь вам изучить и принять решение относительно вариантов обследования и тестирования до и во время беременности.
• Помочь вам интерпретировать результаты скрининга или тестирования.
• Помочь вам понять медицинскую и генетическую информацию.
• Предоставить вам информацию о любых проблемах, обнаруженных во время беременности, и помочь вам понять ваши возможности.
• Предоставить консультацию и эмоциональную поддержку.