Что такое пренатальное генетическое консультирование?

Пренатальные генетические консультанты работают с отдельными людьми, парами или семьями, у которых повышена вероятность рождения ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием.

Те, кто уже беременны или планируют завести ребенка в будущем, могут встретиться с пренатальным генетическим консультантом, чтобы узнать больше о рассматриваемом заболевании, лучше понять свои риски и обсудить варианты пренатального скрининга, тестирования и/или методов вспомогательной репродукции, таких как донорство спермы и яйцеклеток.

Во время беременности, если у ребенка обнаружен врожденный порок или генетическое заболевание, вас могут направить к пренатальному генетическому консультанту. Консультант поможет будущим родителям (родителям) понять медицинскую информацию, чего ожидать, как подготовиться и какие есть варианты.

Пренатальные консультанты также помогают многим семьям, у которых нет повышенной вероятности рождения ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием, понять возможности пренатального скрининга и тестирования. Такие процедуры, как анализ крови и ультразвуковое исследование, могут дать более точное представление о том, есть ли у развивающегося ребенка вероятность врожденных пороков развития или генетического заболевания.

Зачем обращаться к пренатальному генетическому консультанту?

Если вы:

  • Беспокоитесь о генетическом состоянии или заболевании, которое есть в вашей семье.
  • Имеете ребенка с генетическим заболеванием и думаете о том, чтобы завести еще одного ребенка в будущем.
  • У вас есть члены семьи с умственной отсталостью или врожденными пороками развития.
  • Имеете в анамнезе бесплодие или потери беременности (выкидыши или мертворождения).
  • Вы обеспокоены тем, что ваше здоровье или образ жизни представляют риск для беременности.
  • Обеспокоены риском для беременности, связанным с увеличением возраста родителей.
  • Получили аномальные результаты пренатального скрининга или УЗИ.
  • Вы обеспокоены тем, что у вас повышенный риск стать носителем генетического заболевания из-за вашего этнического происхождения (некоторые заболевания чаще встречаются у представителей определенных этнических групп).
  • Беременны, и у ребенка диагностирован врожденный порок или генетическое заболевание.
  • Принимали лекарство или наркотик во время беременности или подвергались воздействию химического вещества и обеспокоены тем, что это может вызвать проблемы у ребенка.

В зависимости от причины визита, генетический консультант может сделать следующее:

  • Изучить с вами вашу семейную и медицинскую историю.
  • Выяснить и объяснить ваши шансы на рождение ребенка с определенными генетическими заболеваниями.
  • Помочь вам изучить и принять решение относительно вариантов обследования и тестирования до и во время беременности.
  • Помочь вам интерпретировать результаты скрининга или тестирования.
  • Помочь вам понять медицинскую и генетическую информацию.
  • Предоставить вам информацию о любых проблемах, обнаруженных во время беременности, и помочь вам понять ваши возможности.
  • Предоставить консультацию и эмоциональную поддержку.

Отзывы о центре

С женой рожали партнерскими родами. Как же я переживал. Жену сразу отвезли в операционную, а я ждал возле. Врачи конечно молодцы, очень оперативная и отлаженная работа. Благодаря вам мой сын родился здоровым! Профессионалы, которым не страшно доверить свою жизнь!
Андрей З.

Здравствуйте. Хочу выразить благодарность медперсоналу дежурившему в ночь с 30 на 31 октября 2020. Фамилий, к сожалению, я не знаю. Но огромное спасибо сотрудникам приемного отделения, врачам, принявшим решение о экстренном КС (что спасло жизнь моему ребенку) и всей бригаде операционной. Работали очень слаженно и профессионально.

Инна К.
Хочу выразить огромную благодарность персоналу отделений на 2 и 4 этаже за их профессиональный подход к своей работе. Всем-всем огромное спасибо. Спасибо ИГПЦ вам за такой персонал!
Надежда Я.
Хочу оставить отзыв своему врачу, у которой я наблюдаюсь. Сыдыкова Айнура Каримбердиевна — профессионал своего дела. Очень грамотный гинеколог, знает ответы на любые вопросы, очень внимательная, добрая. Чувствуется большой опыт работы именно в женской консультации. По моему мнению, это даже более ответственный этап, чем сами роды. Поэтому я очень благодарна судьбе, что свела меня с таким доктором. Все мои страхи и переживания решались вовремя. Спасибо большое!!!
Юлия К.

Выражаю огромную благодарность за поддержку и помощь в моих родах замечательным профессионалам акушеру Светлане и врачу Герману Геннадьевичу и всей команде врачей. Благодарна от всей души!

Евгения Б.
Хочу выразить огромную благодарность О.А. Рязановой!
Она — потрясающая! Она не только даёт мощную эмоциональную и психологическую поддержку в родах, она дарит просто кладезь знаний в воспитании ребёнка! Дай Бог ей здоровья и благодарных пациентов!
Ирина Ю.
Рожала в мае, осталась довольна всем! Палата была хорошая, со всеми удобствами. Всё врачи специалисты, спасибо также неонатологам.
Ксения С.
Наша семья выражает благодарность всему коллективу ГПЦ за нашего сына. Я побывала там с 1 по 3 этаж. На 3 этаже на сохранении, на 2 рожала, на 1 отделение недоношенных детей- и в каждом отделении меня окружили высококвалифицированные специалисты! Доброжелательное отношение, чистота, вкусная еда. Могу сказать точно, что за вторым только к вам
Алена К.