Что нужно знать, если у вашего будущего ребенка вероятен синдром Дауна

«У плода высокий риск синдрома Дауна», — эти слова боится услышать каждая беременная. Однако за ними не неизвестность, а отлаженный алгоритм действий. Как опровергнуть или подтвердить гипотезу и что делать, если генетическая аномалия точно есть, — в этом ознакомительном гиде.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – самая частая хромосомная аномалия у человека. Патологию еще полтора века назад описал врач Джон Даун, но ее причину выяснили лишь после открытия ДНК. Геном обычного человека состоит из 46 хромосом: 23 он получает от матери и 23 — от отца. Однако иногда у отца или матери в зачатии участвует «дефектная» половая клетка с лишней хромосомой. В этом случае зародыш с самого начала будет иметь неправильное число хромосом — 47. В случае с синдромом Дауна лишняя хромосома в 21-й паре.

  • 1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна.
  • Вероятность рождения ребенка вырастает у женщин после 35 лет.
  • Отцовский возраст также играет роль, особенно после 42 лет.

Признаки синдрома Дауна

Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Основные физические характеристики:

  • низкий мышечный тонус (гипотония)
  • плоская переносица
  • раскосые глаза
  • маленький рот и уши
  • складки на затылке и шее

Медицинские признаки:

  • нарушения слуха (встречаются у 75% людей с синдромом Дауна)
  • нарушения зрения (60—80%)
  • врожденные пороки сердца (50%)
  • заболевания щитовидной железы (24—50%) и др.

Степень умственных нарушений может варьироваться от незначительной до выраженной.

Диагностика во время беременности

Узнать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна можно еще на ранних сроках беременности, в первом триместре. Вот как выглядит диагностика пошагово.

Шаг 1. Пренатальный скрининг I триместра

Первый этап – УЗИ: врач ультразвуковой диагностики измеряет параметры плода и смотрит, есть ли отклонения — маркеры хромосомных аномалий. К ним относят расширение воротникового пространства, маленькая носовая косточка или ее отсутствие. Второй этап пренатального скрининга I триместра — анализ крови на два белка: PAPP-A и ХГЧ. Затем результаты УЗИ и анализа крови вносятся в специальную международную программу, которая рассчитывает риски рождения ребенка с синдромом Дауна.

Важно! Отсутствие косточки носа, увеличение воротникового пространства — одни из маркеров, но далеко не 100-процентная гарантия аномалии. У здоровых детей эти особенности тоже возможны.

Шаг 2. Консультация генетика

Если выявлен высокий риск хромосомных аномалий, пациентка получает направление к врачу-генетику. С ним решается вопрос о дальнейшем дообследовании плода:

  • инвазивная методика (аспирация или биопсия ворсин хориона, амниоцентез). Исследование направлено на подсчет хромосом у плода — так называемое определение кариотипа.
  • неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — высоко информативный скрининговый метод исследования, направленный на выявление групп высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Для проведения теста проводится забор крови из вены не ранее 10-ой недели беременности. Этот метод исследования не является альтернативой раннему пренатальному скринингу на сроках 11-14 недель беременности. Кроме того, НИПТ не позволяет определить кариотип плода.

Важно! Родители также могут отказаться от какого-либо исследования.

Шаг 3. Инвазивный тест

Только инвазивный тест позволяет поставить окончательный диагноз и определить кариотип (хромосомный набор) у плода. В зависимости от срока беременности для анализа могут браться клетки хориона, околоплодных вод или пуповинной крови. Чаще всего производится забор околоплодных вод (амниоцентез).

Затем в генетической лаборатории проводится исследование биоматериала и определяется кариотип. Точность инвазивного теста — 100%, ведь в околоплодной жидкости содержится элементы плода.

Процедура амниоцентеза не требует наркоза или анестезии. Сначала мы обрабатываем операционное поле. Врач, который сидит за аппаратом для УЗИ, создает навигацию, и под контролем ультразвука выбирается свободный «карман», где нет петель пуповины, плодовых элементов. Производится прокол передней брюшной стенки, и мы аспирируем (набираем в шприц) околоплодные воды.

Беременность и роды при синдроме Дауна у ребенка

Если результаты инвазивного теста подтверждают синдром Дауна, назначается консилиум. Врачи рассказывают родителям о патологии, состоянии плода, возможных вариантах развития событий и рисках. На этом этапе семья решает, сохранять или прерывать беременность.

При решении семьи о дальнейшем вынашивании, беременная наблюдается в женской консультации. В случае обнаружения пороков развития у плода по результатам скрининговых исследований, будущая мама направляется до родов к профильным специалистам на консультацию. При отсутствии противопоказаний со стороны матери роды ведутся через естественные родовые пути и ничем не отличаются от родов у других рожениц.

Новорожденные с синдромом Дауна с первых минут жизни отличаются, у них даже могут быть меньшие баллы по шкале Апгар в силу сниженного мышечного тонуса и замедленной адаптации.

От матери ребенка не забирают, он точно так же остается с ней в палате совместного пребывания и на грудном вскармливании (разумеется, если нет необходимости в медицинской помощи). При этом с ГВ могут возникнуть проблемы из-за анатомических особенностей и сниженного мышечного тонуса. В этом случае можно обратиться к специалисту по грудному вскармливанию.

У таких детей особая форма головы, уплощенный затылок, короткая шея, на которой можно легко собрать складку кожи. Иногда есть поперечные складки на руках и ногах. Маленький нос, широко расставленные раскосые глаза. Если ребенок рождается, и женщина до этого не подозревала о синдроме Дауна у него, то педиатр сообщает об этих признаках и предлагает дать согласие на анализ крови, чтобы определить кариотип ребенка.

Медицинские моменты, к которым важно подготовиться

Важно понимать: синдром Дауна — это набор различных характеристик и особенностей, многие из которых могут быть скорректированы за счет своевременной помощи. И речь не только о врачебной, но и о психологической, логопедической помощи, реабилитационных мероприятиях.

Дети с синдромом Дауна больше других подвержены некоторым заболеваниям, поэтому новорожденным обязательно стоит пройти обследования у специалистов:

  • кардиолог: выяснить, нет ли отклонений в работе сердца;
  • отоларинголог: сделать аудиограмму (в роддомах Москвы делают бесплатно всем);
  • эндокринолог: проверить функционирование щитовидной железы;
  • ортопед: исключить наличие дисплазии тазобедренных суставов или скорректировать ее;
  • окулист: убедиться в отсутствии близорукости и нарушений в области глазного дна.

Заранее можно заручиться поддержкой психологов и родителей детей с синдром Дауна. В России помогут фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», где предоставляются образовательные материалы и бесплатная психологическая помощь.

Отзывы о центре

С женой рожали партнерскими родами. Как же я переживал. Жену сразу отвезли в операционную, а я ждал возле. Врачи конечно молодцы, очень оперативная и отлаженная работа. Благодаря вам мой сын родился здоровым! Профессионалы, которым не страшно доверить свою жизнь!
Андрей З.
Хочу выразить огромную благодарность О.А. Рязановой!
Она — потрясающая! Она не только даёт мощную эмоциональную и психологическую поддержку в родах, она дарит просто кладезь знаний в воспитании ребёнка! Дай Бог ей здоровья и благодарных пациентов!
Ирина Ю.

Выражаю огромную благодарность за поддержку и помощь в моих родах замечательным профессионалам акушеру Светлане и врачу Герману Геннадьевичу и всей команде врачей. Благодарна от всей души!

Евгения Б.
Хочу выразить огромную благодарность персоналу отделений на 2 и 4 этаже за их профессиональный подход к своей работе. Всем-всем огромное спасибо. Спасибо ИГПЦ вам за такой персонал!
Надежда Я.

Здравствуйте. Хочу выразить благодарность медперсоналу дежурившему в ночь с 30 на 31 октября 2020. Фамилий, к сожалению, я не знаю. Но огромное спасибо сотрудникам приемного отделения, врачам, принявшим решение о экстренном КС (что спасло жизнь моему ребенку) и всей бригаде операционной. Работали очень слаженно и профессионально.

Инна К.
Наша семья выражает благодарность всему коллективу ГПЦ за нашего сына. Я побывала там с 1 по 3 этаж. На 3 этаже на сохранении, на 2 рожала, на 1 отделение недоношенных детей- и в каждом отделении меня окружили высококвалифицированные специалисты! Доброжелательное отношение, чистота, вкусная еда. Могу сказать точно, что за вторым только к вам
Алена К.
Рожала в мае, осталась довольна всем! Палата была хорошая, со всеми удобствами. Всё врачи специалисты, спасибо также неонатологам.
Ксения С.
Хочу оставить отзыв своему врачу, у которой я наблюдаюсь. Сыдыкова Айнура Каримбердиевна — профессионал своего дела. Очень грамотный гинеколог, знает ответы на любые вопросы, очень внимательная, добрая. Чувствуется большой опыт работы именно в женской консультации. По моему мнению, это даже более ответственный этап, чем сами роды. Поэтому я очень благодарна судьбе, что свела меня с таким доктором. Все мои страхи и переживания решались вовремя. Спасибо большое!!!
Юлия К.