Скрининг 1 триместра беременности

Данный материал взят с сайта «Роды в Москве»

Многие беременные считают скрининг 1 триместра самым важным и волнительным. Рассказываем, как он устроен, насколько часто подтверждаются показатели высокого риска и где искать помощь и поддержку в этом случае.

Как проводится скрининг 1 триместра?

Скрининг первого триместра проводится при КТР (копчико-теменной размер) плода 45-84 миллиметров, на сроке 11-13,6 недель беременности. Его задача – рассчитать риск рождения плода с хромосомными аномалиями.

Скрининг состоит из двух этапов: вы сдаете кровь и проходите ультразвуковое исследование. В рамках УЗИ измеряются КТР плода, толщина воротникового пространства, наличие носовой кости. Оценивается анатомия органов, кровоток в венозном протоке и маточно-плацентарный кровоток. Все полученные данные вводятся в международную программу Astraia. Также туда вносится возраст женщины, вес, соматические заболевания, вредные привычки, данные о рождении детей с аномалиями. Затем программа подсчитывает индивидуальные риски рождения плода с хромосомными аномалиями.

По результату скрининга женщина либо получает оценку «низкий риск» и наблюдается в обычном режиме, либо переходит в группу высокого риска и проходит определенные исследования для подтверждения или исключения патологии.

Хромосомных аномалий человека известно около 1000, но в рамках скрининга первого триместра рассчитывается риск только по наиболее распространенным из них. Это трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса) и трисомия хромосомы 13 (синдром Патау).

Как интерпретировать результаты?

Оговоримся: делать это должен врач. Приведенная ниже информация носит справочный характер. Например, на бланке с результатами вы видите: «Риск синдрома Дауна 1:1550». Это означает, что у одной из 1550 женщин с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Если показатель выше порогового значения (1:100), это считается высоким риском.

Высокий риск хромосомных аномалий выявляется у 2% беременных. Патология подтверждается примерно у трети из них.

Как правило, появляются кровянистые выделения из влагалища, тянущие боли внизу живота. Но иногда симптомов нет, а ретрохориальная гематома становится случайной находкой на УЗИ. При этом наличие или отсутствие кровотечения, по-видимому, не влияет на дальнейший прогноз беременности. В любом случае ретрохориальная гематома свидетельствует об угрозе выкидыша.

Высокий риск означает, что при таком процентном соотношении возможно рождение плода с хромосомной аномалией. Это не основание для установления диагноза. Это лишь основание для обследования беременной.

Что делать, если выявлен высокий риск?

1. Врач пренатальной диагностики направляет женщину на дообследование. В него входит экспертное УЗИ, перерасчет рисков, консультация генетика. Также к генетику направляются беременные, у которых выявлены отклонения на УЗИ плода.
2. Назначается хромосомный анализ плода — кариотипирование. Только по результатам этого исследования можно узнать, есть патология или нет. Для исследования необходимо взять плодный материал одним из способов.

Инвазивная диагностика

На сроке от 11 до 14 недель производится биопсия ворсин хориона (плаценты), от 16 до 20 недели — забор околоплодных вод, после 20-ти недель берут пуповинную кровь. Инвазивные манипуляции проводятся под контролем УЗИ, затем в генетической лаборатории исследуется кариотип плода.

Неинвазивная диагностика (НИПТ)

Это исследование внеклеточной ДНК плода, выделенной из крови матери. Такой тест может проводиться уже после 10 недель беременности. Для анализа берется кровь матери из вены. Такая диагностика абсолютно безопасна, но ее минусы — высокая стоимость и долгое ожидание результатов (около двух недель). Жительницам Москвы НИПТ проводится бесплатно.

На приеме генетик подробно рассказывает женщине о необходимости проведения исследования, о том, как проводится инвазивная процедура и какие осложнения могут возникнуть. Сопоставив все риски (вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией и риск потери беременности после инвазивной процедуры), беременная женщина вместе с врачом принимает взвешенное решение.

Любое внутриматочное вмешательство сопряжено с риском прерывания беременности. По данным научной литературы, в течение 10-14 дней после процедуры прерываются около 0,5-1 % беременностей. Самым безопасным методом инвазивного исследования является амниоцентез — исследование околоплодных вод. Риск прерывания беременности после него составляет 0,5%.

Как проводится скрининг 1 триместра при многоплодной беременности?

Если по итогам скрининга высокий риск хромосомных аномалий выявлен у одного плода, то инвазивное тестирование, как правило, не проводится, чтобы не подвергать женщину риску потери беременности. Но возможно проведение НИПТ. Если по его результатам также установлен высокий риск, то обычно женщина продолжает вынашивать беременность. В такой ситуации очень важна поддержка будущей мамы со стороны психолога.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты пренатальных скринингов

Инвазивные методы исследования позволяют установить окончательный диагноз. Здесь нет понятия о ложных результатах. А вот при неинвазивном пренатальном тесте могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, но их процент очень мал. В любом случае после получения результатов НИПТ с высоким риском нужно пройти инвазивный диагностический тест. Только тогда можно говорить об окончательном диагнозе.

Если хромосомная аномалия подтвердилась, проводится пренатальный консилиум. В результате него родителям может быть предложен непростой выбор: сохранить беременность или прервать по медицинским показаниям. На этом этапе семье бывает нужна помощь психолога, и они получают направление в женской консультации. Психолог помогает принять решение относительно судьбы беременности и сопровождает родителей дальше в зависимости от выбранного варианта.